临床表现：

　　与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病，三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。

　　1. 社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧，婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩，不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系，与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方，但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

　　2. 语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因，语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言，或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。孩子的听力通常是正常的。

　　3. 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作，例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。

　　4. 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面，例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。

　　5. 感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好，有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱，痛觉迟钝也常可以见到。

　　6. 其他 多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

　　五、 诊断

　　典型孤独症诊断并不困难，主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定 ，对可疑患儿，病史询问和行为观察应该根据事先设计好的有关问题或量表，进行结构式访谈。常用量表有ABC量表(Autism Behavior Checklist)和CARS量表(Childhood Autism Rating Scale)，ABC量表为家长评定量表，共57个项目4级评分，53分疑诊，67分确诊，CARS量表为医生评定量表，共15个项目4级评分，总分大于30分可以诊断为孤独症。

　　根据上述资料，参照1994年美国精神障碍诊断统计手册第四版(见表1)可以获得诊断。

　　表1. 1994年美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)孤独症诊断标准

　　1. 在以下(1)、(2)、(3)三个项目中符合6条，其中在(1)项符合至少2条，在(2)和(3)项中至少符合1条。

　　(1) 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：

　　1) 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。

　　2) 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。

　　3) 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。

　　4) 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。

　　(2) 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：

　　1) 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。

　　2) 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。

　　3) 语言刻板和重复或古怪语言。

　　4) 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。

　　(3) 行为方式、兴趣和活动内容狭隘、重复和刻板，表现为以下至少1条：

　　1) 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。

　　2) 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。

　　3) 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。

　　4) 持久地沉湎于物体的部件。

　　2. 在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。

　　(1) 社会交往

　　(2) 社交语言的运用

　　(3) 象征性或想象性游戏

　　3. 无法用Rett障碍或儿童瓦解性精神病解释。

　　孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显;多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转;非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用婴幼儿孤独症筛查量表(Checklist for Autism in Toddlers，CHAT)进行筛查，对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。CHAT见表2

　　表2 幼儿(18月以上)孤独症筛查量表

　　给父母亲的几个问题：

　　1. 孩子曾经玩过“假装”游戏吗?例如用玩具茶杯假装喝茶。

　　2. 您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗?

　　3. 您的孩子对别的小朋友感兴趣吗?

　　4. 您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗?

　　5. 您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗?

　　如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症。